Bölgedeki hastalık sıklığının doğru olarak tespit edilmesi, sorunun çözülmesinde atılacak olan ilk adımdır. Genel olarak toplumun hemoglobinopati hastalıkları ve taşıyıcılığı hakkında bilgilendirilmesi gerekmektedir.
Hemoglobinopati taramalarının yapılacağı toplum kesimleri :
1. Evlilik öncesi tarama:
Hemoglobinopati yönünden riskli olan bölgelerde, talasemili bebek doğumunu önlemek amacıyla, zorunlu olarak yapılması gerekli olan bir tarama şeklidir. Halen bazı illerde İl Hıfzısıhha kurul kararları ile zorunlu olarak yaptırılan testler, yeni bir yönetmelikle tüm riskli illerde geniş kapsamlı olarak uygulanmaya başlanmıştır. Evlilik öncesinde ideal olanı, eşlerin her ikisinin de tarama testine tabi tutulmasıdır. Ancak bu her zaman mümkün olmamakta ayrıca tarama maliyetini de artırmaktadır. Bu durumda eşlerden birinin, tercihan da erkeğin bu testen geçirilmesi uygun olacaktır. Adayın taşıyıcı çıkması halinde, eşinin de mutlaka nikah öncesi test edilmesi gereklidir.
Evlilik öncesi çiftler için uygulanacak tarama testinin güvenilir ve pratik olması tercih edilmelidir. Bu nedenle HPLC Varyant hemoglobin analizi yada eritrosit indeksleri ile birlikte hemoglobin elektroforez analizi yöntemlerinin kullanılması uygun olacaktır.
2. Daha önce talasemi testi yaptırmayan fakat çocuk sahibi olmak isteyen eşlerin taranması
Ülkemizde; Sağlık Bakanlığının Sağlık Ocağı ve AÇSAP Merkezlerince yürütülen Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması programları çerçevesinde 15-49 yaş grubundaki kadınlar yılda iki kez izlenmektedir. Gebeliklerin erken teşhisi ve etkin aile planlaması yöntemlerinin yaygınlaştırılması amacıyla Sağlık Evi ebeleri ve hekimler tarafından yürütülen bu izlemler sırasında ; herhangi bir nedenle evlilik öncesi hemoglobinopati tarama testi uygulanmamış ve çocuk sahibi olmak isteyen doğurgan çağdaki kadınlara Hb elektroforez yada HPLC yöntemiyle tarama testi uygulanmalıdır. Herhangi bir hemoglobinopati taşıyıcılığı tespit edilen kadınların eşlerine de bu testlerden biri uygulanarak her ikisi de taşıyıcı olan çiftler tespit edilmeli, bu çiftlere de genetik danışmanlık ve rehberlik hizmeti verilerek gerekirse doğum öncesi tanı metotları da uygulanarak hemoglobinopati hastası çocuk doğması önlenmelidir.
3. Hasta veya taşıyıcı çıkan bireylerin diğer aile fertlerinin ve akrabalarının taranması
Otozomal resesif geçişli hastalıklar akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkarlar. Hastalık sıklığı aynı aile bireyleri içersinde daha fazladır. Bu yönden hasta ailesinin ve akrabalarının taranması önemlidir.
4. İl Genelinde öğrencilere yönelik hemoglobinopati eğitimi ve tarama programları uygulanması
Bu uygulama ile,
- Öğrencilerin ve öğretmenlerinin talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere hemoglobinopati hastalık ve taşıyıcılıkları hakkında eğitimi ve bilgilendirilmesi,
- Tarama sonucu taşıyıcı olduğu saptanan öğrencilerin ailelerine genetik danışmanlık hizmeti verilmesi, bunlara aile taraması yapılması,
- İl geneli ve ilçelere göre taşıyıcılık oranlarının belirlenmesi sağlanabilmektedir.
Yukarıda belirlenen amaçlara ulaşabilmek ve istatiksel olarak sonuçların il geneli ile ilçeleri temsil edebilmesi için eğitim ve tarama programının uygulanacağı yaş grubunun doğru belirlenmesi gerekmektedir. Halen ülkemizde 8 yıllık temel eğitimin zorunlu olması nedeniyle tüm çocuklar 8. sınıf bitimine kadar okula devam etmektedir. Bu nedenle 14-15 yaşında olan 8. sınıf öğrencilerine yönelik olarak her yıl yürütülecek eğitim ve tarama programları ile istenilen amaca ulaşılabilinecektir. Öğrencilere yönelik yürütülecek olan Hemoglobinopati eğitim ve tarama programlarında tanı için kullanılacak laboratuar yöntemleri de önemlidir. Ucuza mal olması göz önüne alınarak OFT (osmotik frajilite testi) yada hemoglobin indeksleri kullanılarak şüpheli çıkan öğrenciler ileri testlere yönlendirilebilir. Ancak kaynak bulunabildiği takdirde Hemoglobin elektroforez yöntemlerinin kullanılması, hatta elektronik kan sayım cihazları ile eritrosit indekslerine bakılması sağlanabilir. Böylece Hemoglonopati taşıyıcılığının saptanması yanında ülkemiz için önemli olan demir eksikliği anemisi için de veri toplanmış olacaktır.
5. Hekim isteği ile Hemoglobinopati testi uygulanması
Başta Hematoloji, Çocuk Hastalıkları, İç Hastalıkları uzmanı hekimler olmak üzere tüm uzman ve pratisyen hekimlerin hastanın klinik ve Laboratuar bulgularını (eritrosit indisleri) göz önüne alarak hastalarını Hemoglobinopati tanı merkezlerine sevk etmesi sonucunda Hemoglobin elektroforez yada HPLC Varyant Analiz yöntemi ile Hemoglobinopati taşıyıcılık testi uygulanmalıdır.
6. Kişinin kendi isteği ile Hemoglobinopati testi uygulanması
Hemoglobinopati taşıyıcılık oranlarının yüksek olduğu iller başta olmak üzere toplumun bu konudaki eğitimi ve bilgilendirilmesi sonucu kişilerin kendileri, eşleri ve çocukları için Hemoglobinopati taşıyıcılığı test talepleri tanı merkezlerinde karşılanmalıdır.
Tarama programlarının başarıya ulaşması için topluma yönelik Hemoglobinopati taşıyıcılık testinin ücretsiz olması gereklidir. Ancak bu durum gerçekleşinceye kadar günümüzde ücretli olarak yürütülen testlerde Emekli Sandığı, Bağ-Kur, SSK ve Yeşilkart gibi sosyal güvenlik kurumlarının bu hizmete katılmaları sağlanmalıdır. Öğrencilere yönelik yürütülecek olan Hemoglobinopati eğitim ve tarama programlarının finansmanı da Sağlık Bakanlığı veya yerel kaynaklarca karşılanmalıdır.
Dr. İsmail Hakkı TİMUR
Muğla Talasemi Derneği 2. Başkanı
Muğla İl Sağlık Müdürlüğü Halk Sağlığı Uzmanı
Muğla İl Sağlık Müdür Yardımcısı
Sağlık Bakanlığı Hemoglobinopati Bilim Kurulu üyesi
